Врач Серяков: мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака груди

В случае с раком молочной железы наследственный фактор играет одну из ключевых ролей. Около 10% этого онкозаболевания связаны с плохой генетикой, чаще всего с мутацией в генах BRCA1 и BRCA2, рассказал "Газете.Ru" руководитель онкоцентра "СМ-Клиника", д.м.н., профессор, отличник здравоохранения РФ Александр Серяков.

Реже, по его словам, причиной возникновения наследственного рака молочной железы становятся мутации в генах CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM и некоторых других.

Мировое медицинское сообщество впервые узнало про эти онкогены в середине 90-х годов XX века. Технологический прогресс позволил ученым открыть ряд генов, виновных в развитии семейных случаев рака. В их числе BRCA1 и BRCA2.

BRCA — это аббревиатура английских слов: breast (грудь) и cancer (рак). По своей природе эти гены призваны защищать организм и предотвращать повреждение здоровых клеток. Однако по ряду причин (нездоровый образ жизни, вредные привычки, возраст) в генах BRCA происходят мутации, и тогда они начинают представлять серьезную угрозу для здоровья.

"Гены BRCA — синдром наследственного рака молочной железы — передаются по наследству в 50% случаев! Чаще всего они передаются по женской линии — от бабушки матери, а затем от матери дочери. Однако в некоторых случаях носителями BRCA могут стать и отцы (в 20% случаев), которые, сами того не зная, передают своим детям опасный ген", — заметил профессор.

Он посоветовал женщинам обратить внимание на моменты, связанные с плохой генетикой и возможными рисками рака: близкие родственницы (мать, дочь, сестра) болели раком молочной железы, причем в молодом возрасте; в роду было несколько случаев рака груди; родственницы одновременно болели раком молочной железы и яичников; в семье было более 3 случаев рака яичников.

Сегодня, как рассказал онколог, в мире мутации в генах BRCA1 и BRCA2 есть у каждой восьмой женщины. Причем, чем старше женщина, тем выше риски развития рака груди. Например, к семидесяти годам у женщины с геном BRCA1 риски онкологии повышаются до 70%, а с геном BRCA2 — до 50%. Рак молочной железы также может коснуться и мужчин. Однако, по словам Серякова, это крайне редкая патология среди мужского населения, которая встречается всего лишь в 0,2% случаев.

Онкогены BRCA1 и BRCA2 — виновники не только рака груди, но и других онкозаболеваний. Они могут, например, спровоцировать развитие рака яичников — в 40–60% случаев, а также онкозаболеваний толстой кишки (около 20% случаев), предстательной (в 25–50% случаев) и поджелудочной железы (в 2–5% случаев).

"Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 крайне опасны для здоровья женщин. Чаще всего именно они связаны с самыми агрессивными формами рака груди. Более того, эти онкогены опасны рецидивами злокачественной опухоли в одной или сразу двух молочных железах. Такой рак обычно сложно лечить — эти онкогены умеют обходить ловушки даже со стороны таргетных препаратов. Однако сейчас появились новые разработки, которые показывают достаточно хорошие результаты в подавлении генов BRCA и вызванных ими опухолей", — добавил Серяков.

В заключение профессор посоветовал пациентам с семейным раком молочной железы заранее пройти генетический анализ крови. Этот метод позволяет подтвердить или опровергнуть наличие мутаций в генах BRCA, CHEK2 и NBS1, спрогнозировав риски развития онкологии. А в случае положительного теста на онкогены генный анализ дает возможность обнаружить опухоль на ранней стадии, что значительно повышает шансы пациента на благоприятные прогнозы по лечению.