Nature: редактирование гена OTOF избавляет от врожденной глухоты

Ученые Фуданьского университета (Китай) использовали геномный редактор CRISPR/Cas9 для создания высокоэффективной генной терапии, избавляющей от врожденной глухоты. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Biomedical Engineering.

Ученые нацелились на часто встречающуюся мутацию Q829X в гене OTOF, которая связана с развитием врожденной глухоты у лиц европейского происхождения.

Исследователи провели серию экспериментов на мышах, глухота у которых была обусловлена аналогичным генетическим вариантом.

Научный коллектив применил модифицированную версию геномного редактора CRISPR/Cas9 для коррекции мутации. Исследователи отметили, что этот инструмент снижает риск повреждения структуры ДНК, что минимизирует риск нежелательных мутаций в геноме пациента. Результатом стало увеличение концентрации белка OTOF в нервных клетках ушей грызунов на 88% и существенное улучшение слуха.

Положительное воздействие сохранялось на протяжении 1,5 лет последующего наблюдения (что сопоставимо со средним сроком жизни грызунов). При этом слух модифицированных мышей после процедуры практически не отличался от такового у обычных животных.