Science: мутации в белках TRiC могут вызывать умственную отсталость

Ученые из Исследовательского института Стэнфордского медицинского университета выявили новую группу неврологических заболеваний, названных "TRiC-патиями". Они вызваны мутациями в белковом комплексе TRiC. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

По словам ученых, мутации в гене TRiC могут вызывать серьезные нарушения развития мозга, такие как умственная отсталость, а также судороги.

Ранее эти мутации считались летальными, однако новое открытие связывает их с рядом неврологических заболеваний.

Для подтверждения своей гипотезы ученые провели эксперименты на модельных организмах — круглых червях и рыбках данио-рерио. Результаты показали, что мутации TRiC действительно нарушают развитие мозга и ухудшают двигательные функции. Особое внимание в исследовании было уделено влиянию неправильной работы TRiC на белки актин и тубулин. По словам ученых, именно они играют ключевую роль в развитии неврологических симптомов.

Авторы исследования считают, что результаты их работы открывают новые перспективы для разработки терапевтических методов, направленных на лечение неврологических заболеваний. В дальнейшем ученые намерены продолжить исследования влияния мутаций TRiC на другие белки и системы организма, что может привести к новым важным открытиям в нейробиологии.