Фамильная гиперхолестеринемия (FH) – одна из самых распространенных генетических патологий, которая остается недооцененной, считает профессор Евгений Покушалов. В среднем она встречается у одного человека из 300, а в группах с ранними сердечно-сосудистыми событиями — значительно чаще. Он отмечает, что основная причина заключается в мутациях генов, отвечающих за рецепторы липопротеинов низкой плотности (LDLR, APOB, PCSK9).
Такие мутации препятствуют эффективному выведению "плохого" холестерина, из-за чего его уровень в крови может быть в 2–4 раза выше нормы. Как подчеркивает Евгений Покушалов, в таких случаях "здоровый образ жизни" играет вспомогательную роль: питание и физическая активность способны снизить уровень LDL всего на 10–20 %, что при высоких исходных значениях недостаточно для защиты сосудов.Когда диета не работает
Профессор Покушалов объясняет, что при наследственном характере заболевания организм сам синтезирует до 80 % холестерина, а значит, даже идеально выстроенное питание не решает основную проблему. Поврежденные рецепторы не справляются со своей функцией, и риск инфаркта у мужчин с мутацией возрастает в 20 раз (у женщин — в 12 раз) уже к 40 годам.
Будущее: от контроля к коррекции
Тенденция последних лет, по словам профессора Покушалова, смещение акцента с постоянного контроля уровня холестерина к исправлению первопричины. Это становится возможным благодаря развитию генной терапии и молекулярных вмешательств. Профессор Покушалов призывает сохранять трезвый оптимизм: стоимость новых методов, их долгосрочная безопасность и доступность пока остаются нерешенными вопросами.
Раннее выявление спасает жизни
Кардиологические ассоциации рекомендуют проводить липидный скрининг детям с 9 лет, а при наличии семейных случаев — начинать обследование уже с двух лет.
Самым эффективным способом считается каскадный скрининг — когда обследуют родственников пациента с выявленной мутацией.Заключение: реальность без иллюзий
Наследственный высокий холестерин — это диагноз, с которым нельзя бороться только с помощью ЗОЖ. Евгений Покушалов подчеркивает, что именно сочетание раннего выявления и продуманной терапии дает шанс переломить ход болезни. Медикаменты, которые были немыслимы еще 10 лет назад, сегодня реально снижают смертность и улучшают прогноз.
Генетика остается, но больше не как приговор — а как фактор, который можно контролировать.
Свежие комментарии