Ученые медицинского факультета Тартуского университета обнаружили, что редкий вариант гена MGRN1 может быть связан с врожденными пороками сердца у плода. Ранее этот ген не связывали с заболеваниями человека. Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics (MedGen).
Открытие было сделано во время генетического анализа одной эстонской семьи.
В двух беременностях врачи обнаружили у плодов серьезные аномалии развития на УЗИ, из-за чего беременности были прерваны. Патологоанатомическое исследование показало врожденные пороки сердца, а у одного из плодов — также нарушение расположения внутренних органов.При этом у тех же родителей уже были двое здоровых детей. Поскольку стандартные генетические тесты не выявили известных мутаций, образцы ДНК семьи направили в лабораторию генетики человека Тартуского университета.
Анализ показал, что оба родителя являются носителями редкого рецессивного варианта гена MGRN1. Это означает, что заболевание может проявиться только в том случае, если ребенок унаследует дефектную копию гена от обоих родителей. Проверка ДНК здоровых детей подтвердила гипотезу ученых — у них не оказалось двух дефектных копий этого гена.
Дополнительное подтверждение исследователи получили в экспериментах на животных: у мышей с нарушенной работой MGRN1 наблюдались сходные пороки развития и повышенная частота выкидышей. По словам ученых, обнаруженная связь между геном MGRN1 и врожденными аномалиями сердца — первый описанный случай такой генетической ассоциации у человека.
Авторы работы отмечают, что открытие может помочь врачам точнее выявлять причины тяжелых пороков развития плода и улучшить генетическое консультирование семей, столкнувшихся с подобными случаями.
Свежие комментарии