Nature: ученые установили полную последовательность человеческой Y-хромосомы

Исследователи из Национального института стандартов и технологий (NIST) и Национального института генетических ресурсов (NHGRI) смогли расшифровать последовательность Y-хромосомы. Она считалась самой сложной для расшифровки. Результаты исследования были представлены в журнале Nature.

Авторы выявили более 62 млн.

пар ДНК, а также 41 новый ген. В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков. Большинство из новых генов – это разные варианты одного и того же белка TSPY1, который играет важную роль при сперматогенезе. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.

По словам авторов, открытие поможет разработать новые методы лечения генетических заболеваний. Дело в том, что мужская Y-хромосома связана с рядом наследственных заболеваний, таких как синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром Якобса.

"Y-хромосома — уникальный источник информации о происхождении и эволюции человека. Она позволяет проследить родословную мужской линии от древних до современных популяций и узнать, как они взаимодействовали между собой и с окружающей средой. Y-хромосома также может рассказать нам о том, как менялась длина жизни мужчин, какие факторы влияли на их здоровье и какие генетические особенности делали их уникальными", – отметили авторы.