Мутация в гене Pkd1 снижает риск опасного перелома шейки бедра и способствует увеличению костной массы. Это показало исследование, опубликованное в журнале Science Bulletin.
Для нормального обновления кости ей необходима механическая нагрузка. В новой работе ученые выяснили, что механочувствительный белок полицистин-1 играет важную роль в разрушении костной ткани.
Ученые проанализировали данные 32 тысяч пациентов и обнаружили, что у людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек риск перелома шейки бедра был значительно ниже, чем у пациентов с другими хроническими заболеваниями почек. Центральную роль в развитии этой болезни играет ген PKD1, который отвечает за выработку полицистина-1.
Авторы показали, что мутация в Pkd1 приводит к увеличению костной массы и делает кости устойчивыми к потере плотности из-за отсутствия нагрузки. В будущем этот ген может стать мишенью для генной терапии остеопороза — потери костной ткани, характерной для пожилых. Это заболевание приводит к опасным для жизни переломам шейки бедра.
Свежие комментарии