Американские ученые-медики из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения младенца с редким смертельным заболеванием. Исследование опубликовано в научном издании New England Journal of Medicine (NEJM).
Пациент, указанный как KJ, родился с дефицитом CPS1 — крайне редким заболеванием (1 случай на 1,3 млн человек), при котором печень не может преобразовывать токсичный аммиак в мочевину.
Без лечения половина таких детей живет не более нескольких месяцев Традиционные методы, включая пересадку печени, часто запаздывают — к моменту операции у детей уже развиваются необратимые повреждения органов.Медицинская команда всего за полгода разработала новую терапию на основе технологии редактирования оснований, позволяющей "исправлять" ДНК по одной "букве". Лекарство доставлялось в печень через жировые наночастицы. Малыш получил три дозы с февраля по апрель 2024 года и сейчас находится под постоянным наблюдением.
После терапии врачи смогли увеличить количество белка в рационе KJ и сократить прием препаратов, выводящих азот. Хотя долгосрочные эффекты еще изучаются, текущее состояние ребенка дает надежду на устойчивый эффект.
Создание терапии потребовало точного выявления мутаций, разработки инструментов редактирования и тестирования системы доставки.
Ученые отметили, что для подтверждения безопасности и эффективности подхода потребуются годы наблюдений. Однако первые результаты указывают на потенциальный прорыв в медицине.
Свежие комментарии