На синдром Кабуки у ребенка могут указывать мышечная слабость, задержка речевого и психомоторного развития, пороки сердца, а также характерные черты лица. Об этом в интервью РИАМО рассказала старший врач-педиатр АО "Медицина" (клиника академика Ройтберга) Екатерина Морозова.
К слову, как писала газета "Известия", в Сеченовском Университете успешно применяется комплексная методика, которая позволяет диагностировать и спрогнозировать развитие врожденной аниридии - редкого генетического заболевания, вовремя выявив которое, можно предотвратить серьезные осложнения, зачастую ведущие к слепоте.
"Симптомы синдрома Кабуки у разных детей могут отличаться, но обычно врачи обращают внимание на следующие признаки: у ребенка специфические черты лица - вытянутые глаза с выворотом нижнего века, аркообразные брови с редкими концами, уплощенная переносица, крупные уши с мягкими вытянутыми мочками", - рассказала Морозова.
Она подчеркнула, что чем раньше удастся распознать заболевание, тем больше шансов вовремя подключить необходимых специалистов.
23 октября во всем мире отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки. Это генетическое заболевание считается одним из самых редких. При нем черты лица больного начинают напоминать грим актеров японского театра кабуки - миндалевидные глаза, широкая переносица, приплюснутый нос, высоко поднятые брови, оттопыренные уши. Впервые заболевание описали японские врачи в 1981-м, а мутацию, вызывающую синдром Кабуки, выявили в одном из генов в 2010-м.
Свежие комментарии