Израильские ученые из Медицинского центра Рабина и Научно-исследовательского института Клалит выявили ключевой генетический фактор развития гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) — наиболее распространенного наследственного заболевания сердца. Им оказались мутации в гене TRIM63. Исследование опубликовано в научном журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine (CGPM).
Команда проанализировала генетические данные 107 пациентов с ГКМП из разных этнических групп. Оказалось, что у 4,7% больных ген TRIM63 обладал двойными мутациями, вызывающими тяжелую форму заболевания с ранним началом, аритмиями и высоким риском внезапного летального исхода. Еще у 7,5% пациентов выявлены одинарные мутации, увеличивающие риск ГКМП в 8,2 раза.
Несмотря на убедительные доказательства, TRIM63 до сих пор отсутствует во многих коммерческих генетических тестах.
Ученые настаивают на срочном включении этого гена в стандартные скрининги, особенно для пациентов с необъяснимыми сердечными симптомами и членов семей больных ГКМП.
Свежие комментарии