Когда в семье диагностируют рак, у близких возникает вопрос о собственных рисках и наследственности заболевания. Чаще всего опухоли развиваются спонтанно. Однако в 5–15% случаев речь идет о наследственном раке, рассказала "Газете.Ru" врач-онкогенетик, руководитель направления "Онкогенетика" медико-генетического центра "Геномед", эксперт благотворительного фонда "Онкологика" Юлия Жусина.
По словам специалиста, наследственный рак связан с врожденными изменениями в генах. Они повышают риск развития определенных видов опухолей. При этом передается не сам рак, а лишь предрасположенность к нему. Так, мутации BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака молочной железы и яичников, а при синдроме Линча чаще развивается рак толстой кишки и других органов. Наличие таких генетических особенностей означает повышенный риск заболевания, но не делает развитие рака неизбежным.
Современные генетические тесты выявляют изменения в генах, связанные с наследственными формами рака. По словам Жусиной, используются панели, которые анализируют сразу десятки генов, что делает диагностику более точной и информативной. Выявление наследственного опухолевого синдрома позволяет оценить индивидуальные риски, а также определить стратегию ранней диагностики и профилактики.
Существуют определенные клинические ситуации, при которых консультация врача-генетика и генетическое тестирование особенно показаны.
"Поводом для обследования могут стать следующие факторы: онкологическое заболевание, возникшее до 45–50 лет; сочетание нескольких опухолей у одного человека; редкие или агрессивные формы рака; а также определенные гистологические типы опухолей, такие как трижды негативный рак молочной железы или медуллярный рак щитовидной железы.
Настороженность вызывают и семейные случаи рака. Особенно если у родственников выявлялись одинаковые опухоли или уже известны наследственные мутации", — утверждает Жусина.Генетический тест могут пройти не только люди с онкологическим диагнозом, но и здоровые, если они хотят знать о возможных угрозах.
"Важно понимать, что результат генетического теста — это не диагноз, а информация о рисках. Даже положительный ответ не означает, что рак обязательно разовьется. Информация дает возможность действовать на опережение", — поделилась эксперт.
В зависимости от выявленной мутации врач рекомендует индивидуальный план наблюдения, более ранний и частый скрининг, дополнительные методы обследования, а в некоторых случаях медикаментозную или хирургическую профилактику. Также может быть предложено обследование родственников, которые находятся в группе риска.
Онкогенетик подчеркивает, что решения на основании генетических данных всегда принимаются индивидуально и совместно с врачами — онкологом и медицинским генетиком. Тест может показать, что опасных изменений не найдено, выявить мутацию, которая повышает риск некоторых видов рака, или дать неопределенный ответ, когда значение обнаруженного изменения пока неясно. Самостоятельные выводы по результатам тестирования могут быть ошибочными и привести к неверным действиям.
"Генетический тест на наследственные формы рака — это инструмент, который помогает лучше понять возможности профилактики и раннего выявления заболевания. Современная медицина все чаще работает не только с лечением, но и с управлением рисками. И в этом смысле своевременная информация действительно спасает жизнь", — заключила Жусина.
Свежие комментарии