Nature: биобанк позволил ученым найти дальних родственников с опасной болезнью сердца

Ученые проанализировали информацию из биобанков о дальних родственниках. Это позволило им выявить недиагностированные случаи редкого заболевания сердца, способного привести к внезапному летальному исходу. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.

Синдром удлиненного интервала QT — редкое заболевания, которое может привести к нарушению сердечного ритма, обморокам и внезапному летальному исходу.

Эта болезнь встречается у носителей некоторых генетических вариантов (мутаций). В новом исследовании ученые провели поиск мутации в гене KCNE1 у дальних родственников.

В биобанках можно найти генетические, а иногда и другие медицинские данные жителей какой-либо страны. Поскольку большинство биобанков включают участников из одного региона, между участниками часто наблюдается незадокументированное родство, объяснили ученые.

Анализ выявил 22 носителей гена синдрома удлиненного интервала QT у людей, которые не знали о своем родстве восьмой-девятой степени с другими заболевшими. Данные означают, что эти люди могут быть потомками человека, у которого впервые в регионе появилась мутация в гене KCNE1.

Работа стала первой в своем роде и может положить начало новому направлению исследований.