NCB: дефект белка ZNF280A вызывает мутации, связанные с тяжелыми заболеваниями

Американские ученые из Бостонского университета, Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы идентифицировала ранее неизвестный белок ZNF280A, играющий критическую роль в репарации повреждений ДНК. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Cell Biology (NCB).

Ежедневно каждая клетка человеческого организма сталкивается с десятками тысяч повреждений ДНК, наиболее опасными из которых являются двухцепочечные разрывы.

Всего одного неисправленного разрыва достаточно, чтобы вызвать мутации, приводящие к раку, нейродегенеративным заболеваниям или преждевременному старению.

Команда разработала инновационную методику скрининга, позволившую выявить новые факторы хроматина, участвующие в восстановлении ДНК. Среди них особое внимание привлек белок ZNF280A, ген которого расположен в локусе 22q11.2 хромосомы 22.

Исследование показало, что пациенты с синдромом дистальной делеции 22q11.2, у которых отсутствует копия гена ZNF280A, демонстрируют повышенную частоту повреждений ДНК, дефекты восстановления двухцепочечных разрывов и тяжелые клинические проявления (микроцефалию, иммунодефицит, задержку развития).

"Введение ZNF280A в клетки пациентов частично восстановило способность к репарации ДНК, что подтверждает ключевую роль этого белка", — отметил профессор Рауль Мостославский, соавтор исследования.

По словам ученых, выявление дефектов ZNF280A может улучшить диагностику редких синдромов, а также разработать новые методы лечения.