NCB: мутации в лизосомах клеток вызывают нейродегенеративное заболевание

Американские ученые из Йельского университета обнаружили, как мутации в гене VPS13C нарушают работу лизосом — клеточных "мусорных баков" — что может приводить к развитию семейных форм болезни Паркинсона. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Cell Biology (NCB).

Лизосомы представляю собой клеточные органеллы, накапливающие, расщепляющие и перерабатывающие отходы.

Лизосомальная дисфункция может привести к утечке токсичных веществ в клетки мозга.

Команда выяснила, что VPS13C кодирует белок, который восстанавливает поврежденные лизосомы, перенося липиды из эндоплазматического ретикулума. При мутациях в этом гене органеллы начинают "протекать", выбрасывая токсичные вещества в нейроны. Это губит клетки мозга.

В ходе эксперимента ученые удалили ген VPS13C из клеток и наблюдали их реакцию на повреждение лизосом. Оказалось, что в норме белок VPS13C быстро "ремонтирует" мембраны лизосом, но при мутациях эта функция нарушается.

Открытие приближает науку к созданию препаратов, способных защитить лизосомы и остановить нейродегенерацию на ранних этапах.