Американские ученые из Института Броуда в штате Массачусетс заявили о прорыве в понимании причин развития болезни Гентингтона — неизлечимого наследственного заболевания, поражающего мозг человека в расцвете сил. Исследование опубликовано в научном журнале Cell.
Болезнь Гентингтона передается по наследству, но обычно проявляется в возрасте от 30 до 50 лет.
Она разрушает нервные клетки в определенных частях мозга, приводя к нарушениям в движениях, мышлении и поведении, вплоть до летального исхода.Известно, что патология связана с генетической мутацией, производящей токсичные белки. Однако было неясно, что именно заставляет болезнь Гентингтона активизироваться в позднем возрасте.
В новом исследовании ученые изучили мозговую ткань, пожертвованную 53 пациентами с болезнью Гентингтона, и 50 здоровыми людьми.
Специалисты сосредоточились на мутации Гентингтона, которая включает в себя участок ДНК в определенном гене, где трехбуквенная последовательность — CAG — повторяется по крайней мере 40 раз.
У людей без этого заболевания эта последовательность повторяется всего от 15 до 35 раз. Ученые обнаружили, что тракты ДНК с 40 или более такими "повторами" со временем расширяются, пока не станут длиной в сотни CAG. Как только CAG достигают порогового значения около 150, определенные типы нейронов начинают отмирать.
Исследовательская группа подсчитала, что повторные тракты растут медленно в течение первых двух десятилетий жизни, а затем скорость резко увеличивается, когда они достигают примерно 80 CAG.
Ученые надеются, что их результаты помогут ученым найти способы отсрочить или предотвратить неизлечимое заболевание, остановив расширение повторов ДНК.
Свежие комментарии