Колумбийская пациентка Алирия Роза Пьедраита де Вильегас имела редкую мутацию в генах, которая может помочь в разработке лекарства от Альцгеймера. Работа ученых из Гарвардской медицинской школы была опубликована в журнале Acta Neuropathologica.
Сообщается, что к 50 годам у женщины должна была появиться деменция, однако она прожила до 70 лет без признаков заболевания.
Оказалось, что мозг пациентки обладал защитным механизмом от болезни Альцгеймера, который может подвести ученых к созданию лекарства от деменции.Алирия умерла от рака, но перед смертью позволила вскрыть ее тело в научных целях. В ходе вскрытия были обнаружены три мутации, которые способствуют скоплению амилоидных бляшек и, как следствие, развитию болезни Альцгеймера.
Сообщается, что у Алирии образовывались амилоидные бляшки, однако мозг они не повредили. По словам ученых, это может быть связано с мутацией гена APOE3.
Чтобы проверить теорию, ученые воссоздали эту мутацию и внедрила ген в животных. Эксперимент показал, что у зверей APOE3 замедляет прогрессирование нейродегенеративных заболеваний. В будущем ученые будут продолжать изучение этой мутации.
Свежие комментарии