В КФУ разрабатывают единственное в мире лекарство от болезни Помпе

Группа ученых, в которую вошли специалисты Казанского федерального университета, создают лекарство для лечения редкой генетической болезни Помпе. Сообщается, что разрабатываемый подход считается самым дорогим в мире — подобные препараты оцениваются в $ 4,25 млн за одну дозу. Об этом "Газете.Ru" сообщили в Минобрнауки России.

Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением работы фермента α-глюкозидазы (GAA), что приводит к накоплению гликогена и поражению мышечной и нервной ткани. Разрабатываемая технология основана на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента.

Существующая терапия болезни, основанная на введении рекомбинантного фермента, имеет существенные ограничения, включая пожизненную зависимость от лечения и недостаточную эффективность в ряде тканей.

Ученые уже создали прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки для лечения болезни Помпе. В настоящее время исследователи приступают к его доклиническому тестированию: сначала на клеточных моделях, затем на лабораторных животных. Эти этапы необходимы для подтверждения эффективности и безопасности терапии перед переходом к клиническим исследованиям.

"С помощью лентивирусного вектора (это инструмент для доставки генетического материала в клетки, основанный на лентивирусах — подклассе ретровирусов) в клетки вводится корректная копия гена GAA, что позволяет восстановить синтез функционального фермента. Подобный подход уже доказал свою эффективность в мире на примере терапии метахроматической лейкодистрофии (препарат Libmeldy – считается самым дорогим лекарством в мире с ценой около $ 4,25 млн за одну дозу), однако для болезни Помпе на сегодняшний день зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области", – отметил в беседе с "Газетой.

Ru" главный научный сотрудник НИЛ "OpenLab Генные и клеточные технологии" Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов.

Разрабатываемый подход потенциально позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом.