Сотрудники исследовательского центра "Курчатовский Институт" - ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова разработали новый метод генетического тестирования, позволяющий определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений жирового обмена.
Об этом "Газете.Ru" рассказали в пресс-службе Курчатовского института.Дислипидемия - это нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам с сердцем и сосудами. Врожденные дислипидемии возникают в результате генетических мутаций, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Такое исследование включает в себя оценку функции 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов. Также метод NGS-панели изучает кодирующие области генов, связанные с наследственными дислипидемиями. Кроме того, при анализе учитываются отдельные генетические маркеры развития сердечно-сосудистых осложнений такого заболевания.
"Метод NGS-панели не только помогает выявить заболевание до его проявлений, но и предоставляет важную для назначения гиполипидемических препаратов - статинов, информацию", - рассказала "Газете.Ru" старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ "Курчатовский институт" - ПИЯФ Валентина Мирошникова.
Разработку уже протестировали на 26 добровольцах с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев исследование подтвердило диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили редкое заболевание ситостеролемию - другое редкое нарушение липидного обмена.
Исследователи отметили, что продолжат совершенствование нового метода диагностики дислипидемий. Их следующая задача - определение конкретных патогенных вариантов генетических мутаций, приводящих к нарушениям липидного обмена.
Свежие комментарии