Найдена генетическая мутация, приводящая к тяжелым уродствам лица

Международная группа ученых под руководством специалистов Национальных институтов здравоохранения США открыла новое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым аномалиям всего организма. Подробнее о нем они рассказали в статье в журнале Science Advances.

Внимание авторов работы привлек младенец с тяжелыми врожденными дефектами мозга, черепа, сердца и мочевыводящих путей.

В поисках причины отклонений исследователи обнаружили мутацию гена OTUD5, нарушающую процессы изменения функций белков. Мутация привела к нарушениям на самых ранних этапах формирования организма, когда стволовые клетки превращаются в те или иные типы клеток. Дальнейшие наблюдения позволили найти еще семь мальчиков в возрасте 1-14 лет с патологиями, обусловленными этой мутацией.

Изучив образцы клеток пациентов, ученые выяснили, что мутация приводит к аномалиям развития нервного гребня, клетки которого впоследствии преобразуются в ганглии нервной системы, пигментные клетки, части мозговых оболочек, хрящи лицевой части черепа и т. д.

Ученые назвали новый синдром LINKED (linkage-specific-deubiquitylation-deficiency-induced embryonic defects syndrome - синдром дефектов эмбриона, обусловленный дефицитом деубиквитилирования).

Пока неясно, как можно улучшить состояние больных с этой мутацией. Однако авторы работы надеются, что постановка верного диагноза и точное понимание механизма болезни позволит в перспективе подобрать подходящее лечение.