Специалисты Школы медицины Калифорнийского университета Сан-Диего запустили эксперимент по диагностике расстройств аутистического спектра сразу после рождения ребенка по анализу его крови. Если им удастся определить метаболиты и другие элементы, говорящие о высоком риске развития аутизма, это позволит вовремя принять меры и сократить число случаев аутизма вдвое. О перспективах ученые рассказали на сайте проекта.
Диагностика генетических нарушений по анализу крови сразу после рождения ребенка - распространенная практика в США. Исследователи предположили, что в рамках такого тестирования можно выявлять и предрасположенность к расстройствам аутического спектра.
Но, хотя аутизм - врожденное заболевание, гены не играют в нем ведущей роли, отмечают исследователи - предрасполагающие к расстройствам аутистического спектра мутации часто есть и у здоровых людей. На рисках развития расстройства сказывается и окружающая среда, и факторы риска перинатального периода.
Поэтому ученые сосредоточились на возможной роли более 600 метаболитов и других соединений, которые могут влиять на работу генов. Более ранние работы уже показали, что у людей с РАС, несиотря на различия в геноме, есть схожая "метаболическая подпись".
Также они изучат более 400 пестицидов, антипиренов (средств, защищающих материалы от возгорания) и других веществ, которые могут повлиять на плод, попав в организм матери. Некоторые их них ранее уже оказались связаны с неврологическими нарушениями развития.
Результаты будут готовы к лету 2021 года.
Симптомы аутизма можно заметить лишь спустя несколько лет, отмечают исследователи. Тестирование новорожденных детей позволит как можно раньше принять меры, направленные на нивелирование возможной симптоматики. Они рассчитывают, что таким образом удастся предотвратить до половины случаев аутизма
Свежие комментарии