Команда ученых под руководством Института генетики человека Лейпцигского медицинского центра впервые доказала, что мутация в гене GRIN2A может напрямую приводить к различным психическим расстройствам. Результаты опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.
Ранее считалось, что заболевания вроде шизофрении, депрессии и тревожных расстройств развиваются только под влиянием множества генетических и внешних факторов.
Новое исследование опровергает это представление.Ученые проанализировали данные 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, который регулирует работу NMDA-рецепторов — ключевых молекул передачи сигналов в мозге. Определенные варианты этого гена оказались напрямую связаны с развитием психических расстройств, причем симптомы проявлялись уже в детском или подростковом возрасте.
У части пациентов психические нарушения были единственным проявлением мутации, без эпилепсии или когнитивных нарушений, которые ранее считались характерными для проблем с GRIN2A. Особенно важным стало наблюдение, что восстановление активности NMDA-рецепторов может улучшать состояние пациентов. В рамках эксперимента терапия добавкой L-серина, активирующей рецептор NMDA, привела к заметному облегчению психиатрических симптомов.
Авторы исследования подчеркивают: открытие меняет подход к диагностике и лечению психических заболеваний. В отдельных случаях ключ к терапии может заключаться не в изменениях сотен генов, а в одном-единственном нарушении. Воздействие на GRIN2A открывает возможности для персонализированной медицины и раннего вмешательства у детей и подростков с высоким риском психических расстройств.
Свежие комментарии