Японские ученые из Высшей школы медицины Университета Миэ добились прорыва в лечении синдрома Дауна путем редактирования генов. Специалисты смогли удалить лишнюю копию хромосомы, которая служит причиной этого генетического заболевания. Исследование опубликовано в научном журнале PNAS Nexus.
Синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорожденных и вызван наличием третьей копии 21-й хромосомы.
Хотя это состояние легко диагностировать, эффективного лечения до сих пор не существует.Команда под руководством Рётаро Хашизуме использовала CRISPR-Cas9 для удаления лишней хромосомы в клеточных линиях, полученных из плюрипотентных стволовых клеток и фибробластов кожи.
Исследователи смогли точно определить и удалить дублированную хромосому, сохранив по одной копии от каждого родителя. Подавление механизмов восстановления ДНК увеличило эффективность удаления лишней хромосомы. После удаления лишней хромосомы экспрессия генов и клеточные функции восстановились до нормального уровня.
Однако, как отмечают авторы, метод пока не готов для применения в живых организмах. Текущая технология может случайно повредить другие хромосомы, что требует дальнейшего совершенствования.
Хотя до клинического применения еще далеко, исследование представляет собой важный шаг вперед в поиске способов лечения генетических заболеваний. Ученые надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать метод для безопасного использования в медицине.
Свежие комментарии