У женщины из США был диагностирован синдром Дауна в возрасте 23 лет, несмотря на отсутствие каких-либо явных симптомов, характерных для заболевания. Об этом сообщает Daily Mail.
Эшли Замбелли, жительница Мичигана, годами страдала от симптомов, включая учащенное сердцебиение. В детстве пациентка временами имела проблемы с учебой, а также сталкивалась с вывихом колена и проблемами с челюстью.
Но врачи никогда не связывали эти симптомы с синдромом Дауна.Правильный диагноз поставили после того, как у нее родилось трое детей с синдромом Дауна. Генетическое тестирование подтвердило, что у женщины есть дополнительная хромосома.
Отсутствие явных симптомов объясняется тем, что у женщины редкая форма синдрома Дауна, мозаичная. Она поражает только 2% пациентов и не всегда приводит к физическим симптомам, характерным для заболевания.
При синдроме Дауна в каждой клетке есть дополнительная хромосома, а при мозаичном — лишь в некоторых клетках. Обычная форма синдрома вызывает такие симптомы, как уплощенное лицо, особенно вокруг носа, маленькие уши и проблемы с обучением, общением, а также заболевания сердца. У двух третей людей с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера в возрасте до 60 лет. В некоторых случаях низкий мышечный тонус, вызванный заболеванием, также может привести к частым вывихам конечностей.
Большинство больных синдромом Дауна умирают до 70 лет. Как пишет Daily Mail, нет исследований, которые бы указывали на то, что люди с мозаичной формой могут жить дольше. Тем не менее, старейшая женщина с мозаичным синдромом Дауна дожила до 83 лет.
Свежие комментарии