С 2026 года для будущих родителей стали бесплатными генетические исследования, позволяющие выявлять носительство мутаций в одном и том же гене и заранее оценивать риски наследственных болезней у будущего ребенка. Несмотря на очевидную пользу таких исследований, для многих ожидание результатов становится серьезным источником тревоги.
В первую очередь из-за непонимания, что делать дальше, если вердикт окажется неблагоприятным. О том, какие решения медицина сегодня предлагает тем, кто сталкивается с риском рождения ребенка с наследственным заболеванием, "Газете.Ru" рассказала Екатерина Юшина, врач-генетик генетического цифрового сервиса Атлас.Как отметила специалист, сама по себе находка мутаций у будущих родителей — не приговор и не "генетический тупик". Современная репродуктивная медицина предлагает сразу несколько сценариев, которые позволяют семьям двигаться дальше и планировать рождение здорового ребенка, даже если риски действительно существуют.
"Первый вариант — планирование беременности с помощью ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием эмбрионов", — рассказала Юшина. В этом случае риск рождения ребенка с заболеваниями, который при естественной беременности составляет около 25%, перестает быть "лотереей", поскольку проверка проводится еще до наступления беременности.
Пара проходит стандартный протокол ЭКО: яйцеклетки оплодотворяют в лаборатории, из них выращивают эмбрионы. Далее, обычно на 5–6 сутки, врач берет несколько клеток наружного слоя эмбриона — из будущей плаценты. Генетическая лаборатория анализирует именно тот ген, в котором у родителей выявлены мутации, и определяет, какие эмбрионы унаследовали две "сломанные" копии (то есть будут больны), какие получили одну копию (будут носителями, как родители), а какие не унаследовали мутацию вовсе.
После этого в организм матери переносят эмбрион без заболевания.Второй вариант — естественная беременность с ранней пренатальной диагностикой, чтобы точно узнать генетический статус плода. На 9–10 неделе врачи под контролем УЗИ берут крошечный образец ткани плаценты, содержащей ДНК плода. Это позволяет точно определить, унаследовал ли ребенок мутации, которые нашли у родителей. Если обнаружена одна мутация и ребенок будет здоровым носителем, или ни одной, беременность продолжают.
"Если же выявляются обе родительские мутации, семье подробно объясняют прогноз, тяжесть заболевания и возможные последствия, после чего родители принимают взвешенное решение о дальнейшем ходе беременности", — говорит Юшина.
Если генетический риск для ребенка слишком высок или пара не хочет проходить через ЭКО и сложные обследования, существует третий способ зачать и родить здорового малыша — это использование донорских клеток.
"Для многих семей это становится способом снизить риск практически до нуля и планировать беременность более спокойно, заранее исключив передачу конкретного наследственного заболевания", — отметила врач. При этом Юшина подчеркнула, что ключевую роль во всей системе играет предварительное генетическое консультирование. По ее словам, "именно оно позволяет правильно интерпретировать результаты анализов и связать сухие данные теста с реальной жизнью конкретной семьи. Сам результат анализа — лишь набор букв и цифр. Понять, что они означают для конкретной пары, можно только в контексте наследственной истории, здоровья родственников и типа наследования".
Консультация помогает избежать лишней тревоги: многие пугающие формулировки на практике не означают высоких рисков или требуют лишь наблюдения. Семейный анамнез — информация о заболеваниях у родственников, случаях невынашивания, бесплодия или врожденных диагнозах — помогает отличить случайную находку от действительно значимого наследственного риска.
Кроме того, грамотное консультирование важно еще до сдачи анализа: оно позволяет выбрать действительно нужное исследование, а не получать десятки вариантов с неясным значением, которые сложно применить на практике. И, наконец, именно на этом этапе семья может заранее обсудить, какие решения она готова принимать в зависимости от результата.
Эксперт добавила, что современная генетика предлагает не запугивание цифрами, а осознанный выбор и спокойное планирование будущего с опорой на данные и профессиональное сопровождение.
Свежие комментарии