Nature Genetics: риск болезни Альцгеймера у разных народов определяют 76 генов

Ученые выяснили, что у болезни Альцгеймера существует два генетических профиля, один из которых одинаков для всех народов. Это показало международное исследование, организованное консорциумом European Alzheimer's and Dementia Biobank (EADB). Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.

Исследователи оценили, как работают полигенные рисковые баллы (PRS) — числовые показатели, которые отражают вероятность развития болезни на основе комбинации генетических вариантов — в глобальном масштабе.

Оказалось, что один профиль риска связан с геном APOE (аполипопротеином E), а второй — с комбинацией примерно 75 других участков ДНК. Именно второй вариант оказался практически идентичен у людей из разных регионов, что говорит о наличии общего биологического механизма болезни.

Аполипопротеин E — это белок, участвующий в метаболизме липидов в организме. Он вовлечен в развитие как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистых заболеваний.

В проекте приняли участие специалисты из Европы, Азии, Африки, Северной и Южной Америки и Австралии. Среди них — команда ученых из Кельнского университета, которая на протяжении восьми лет изучала генетику Альцгеймера у жителей Латинской Америки — группы, ранее почти не охваченной исследованиями.

Для расчета PRS ученые использовали данные масштабного генетического анализа 2022 года, в котором сравнивали геномы людей с болезнью Альцгеймера и без. Оказалось, что влияние APOE на риск болезни сильно отличается у разных народов, тогда как другие 75 вариантов работают одинаково. Возможно, это связано с пока не изученными особенностями в участке ДНК, где расположен APOE.

Важно, что PRS оказался специфичным именно для Альцгеймера, а не для других форм деменции.

Это делает его перспективным инструментом для отбора участников клинических испытаний и подбора персонализированных профилактических стратегий.

Авторы подчеркивают: по мере того, как популяции становятся все более смешанными, особенно важно понимать, какие генетические факторы универсальны, а какие — уникальны для конкретных групп. Это критически важно для развития персонализированной медицины.