Генетики Оклендского университета обнаружили ранее недооцененную аномалию в гене DMPK, которая может быть связана с внезапной остановкой сердца у молодых людей. Результаты исследования опубликованы в журнале European Heart Journal (EHJ).
Открытие было сделано в рамках проекта центра Pūtahi Manawa после анализа случаев в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии, в которых люди родственники умерли от внезапной сердечной недостаточности.
Ранее стандартные генетические тесты не позволяли установить причину заболевания.В исследовании применили метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, который позволяет выявлять сложные участки генома, недоступные при обычной диагностике. В результате была обнаружена мутация — "повторяющееся расширение" в гене DMPK, связанное с развитием миотонической дистрофии первого типа. Это наследственное заболевание может сопровождаться мышечной слабостью и поражением различных систем организма, включая сердечно-сосудистую.
"Повторяющееся расширение" в гене — это ситуация, когда в ДНК-последовательности несколько раз повторяется один и тот же короткий участок нуклеотидов. Это может происходить из-за ошибок при копировании ДНК (репликации) или других механизмов.
Полученные данные подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Институт столетия, который также выявил аналогичное генетическое отклонение в случаях внезапной сердечной смерти в Австралии.
Ученые считают, что тестирование на данную генетическую аномалию должно быть включено в стандартные скрининговые программы, что позволит выявлять группы риска до развития критических состояний.
Свежие комментарии