Ученые из Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя обнаружили ранее неизвестный тип диабета у младенцев. Заболевание связано с мутацией в гене TMEM167A, отвечающем за работу клеток, вырабатывающих инсулин. Работа опубликована в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI).
Диабет, возникающий у детей младше шести месяцев, в большинстве случаев имеет генетическую природу.
Более 85 % таких случаев связаны с врожденными изменениями ДНК. В новом исследовании авторы проанализировали генетический материал шести младенцев, у которых наряду с диабетом наблюдались неврологические нарушения — эпилепсия и микроцефалия. У всех пациентов была выявлена мутация в одном и том же гене — TMEM167A.Чтобы понять, как именно этот ген влияет на заболевание, команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки, дифференцированные в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, и технологию редактирования генома CRISPR. Оказалось, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать и выделять инсулин. Более того, внутри них активируются стрессовые механизмы, приводящие к гибели клеток.
"Выявление генетических изменений, вызывающих диабет у младенцев, помогает понять, какие гены играют ключевую роль в процессе синтеза и секреции инсулина, — объяснила доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера. — Благодаря этому исследованию мы смогли раскрыть функцию ранее малоизвестного гена TMEM167A и показать, что он критически важен для нормальной работы инсулин-продуцирующих клеток".
Открытие помогает лучше понять, как формируется и поддерживается процесс выработки инсулина, и может стать важным шагом в исследовании диабета — заболевания, которым сегодня страдают почти 589 миллионов человек во всем мире.
Свежие комментарии