В Англии у 2-летнего мальчика нашли тяжелое заболевание, не встречавшееся ранее

Двухлетний Оли-Джей Моррис из Саффолка страдает редчайшей формой митохондриального заболевания DNM1L-EMPF — настолько редкой, что британские врачи никогда ранее с ней не сталкивались, пишет Mirror. Однако отчаянные поиски семьи, поддержанные американским фондом, дали надежду: ученые обнаружили препараты, способные улучшить состояние ребенка.

Оли-Джей не может есть, говорить, плакать или самостоятельно дышать. Его клетки не вырабатывают энергию даже для самых простых функций организма. Заболевание вызвано мутацией гена DNM1L, которая привела к тяжелым неврологическим и метаболическим нарушениям. Последние четыре недели мальчик провел в больнице в Кембридже из-за проблем с дыханием.

Когда диагноз был подтвержден, отец ребенка Роб не сдался. Он связался с фондом DNM1L в США, который специализируется на поддержке пациентов с этим ультраредким заболеванием. Американские эксперты организовали контакт с биотехнологической компанией Unravel Biosciences. Специалисты компании провели генетический анализ состояния Оли-Джея и предложили список потенциально эффективных препаратов.

Семья собрала £14 тысяч на исследование. На прошлой неделе отчет был готов, и он удивил родителей. Выяснилось, что мидазолам, который сейчас вводят ребенку, имеет эффективность всего три процента, тогда как диазепам, предложенный американскими врачами, может дать 87 процентов положительного эффекта. Отчет также содержит данные о других препаратах, способных облегчить состояние мальчика.

"Они разработали очень эффективные лекарства, которые могут помочь Оли.

Не как лекарство, а как средство терапии", — объяснила мать мальчика.

Сейчас семья ведет переговоры с британскими врачами. Родители ребенка встретилась с лечащей командой сына, медсестрами и представителями фонда. Все необходимые документы направлены в детскую больницу, где специалисты изучат рекомендации американских коллег и попытаются составить новый план лечения.

"Пока они не говорят ни "да", ни "нет". Американцы дали нам информацию, но некоторые препараты, возможно, нельзя использовать здесь. Я не знаю, что думает медицинская команда, но для меня и всей моей семьи это надежда. Только они могут его спасти", — добавила мать Оли-Джея.