Генетик Резник: зачатие с помощью донора сопряжено с риском мутаций у ребенка

В этом году внимание общественности привлекли сразу несколько случаев передачи детям редких генетических заболеваний от доноров спермы. По словам врача-генетика, члена Европейского общества генетики человека Александра Резника, такая вероятность всегда есть, так как четкого регламента исследования доноров на сегодняшний день нет.

Решающимся на оплодотворение желательно убедиться, что донор проходил обследование на проверку генов, отметил он в беседе с 360.ru.

Так специалист прокомментировал случай в Европе, когда французский донор передал 46 "потомкам" редкий ген TP53, из-за которого развивается рак. Известно, что по меньшей мере у десяти детей, зачатых с использованием биоматериала донора, нашли онкозаболевания, в том числе лейкемию и неходжкинскую лимфому. Также известен случай в Челябинске, когда из-за наличия у матери и донора одинаковой мутации на свет появилась девочка со спинальной мышечной атрофией (СМА).

По словам Резника, если генетическое заболевание есть только у одного родителя, то шанс его передачи ребенку составляет 2%, однако если речь идет обо обоих родителях, то шансы увеличиваются до 25%.

"В идеальном мире, было бы здорово, чтобы все проходили максимальное и комплексное обследование. Но на сегодняшний день единого регламента проверки доноров репродуктивного материала нет ни в одной стране мира", — пояснил специалист.

По его словам, собирающие генетический материал банки сами определяют число обследований донора, в том числе проводят анкетирование, просят предоставить семейный анализ и сдать кариотип.

Иногда такие центры предоставляют дополнительные программы выявления генетических нарушений, чтобы понимать, с какими реципиентами их нельзя сводить. Однако это необязательное правило и соблюдают его не все, отметил Резник. Он подчеркнул, что сегодня недостаточное обследование доноров – это, по сути, не нарушение, так как регламентов никаких нет.

"Поэтому возможны любые казусы. Мы не знаем, сколько людей носит мутации генов, которые пока еще 'не выстрелили'", - пояснил генетик.

В идеале, все доноры должны направляться на углубленные исследования и кариотипирование. Важно также проверять их гены, чтобы снизить риск передачи детям серьезных заболеваний, заключил эксперт.