Врач Ребриков: риск рождения с наследственным патологиями выше попадания в ДТП

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% — это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, предупредил собеседник "Газеты.Ru" молекулярный биолог, генетик, доктор биологических наук, профессор РАН, проректор по научной работе Пироговского Университета Денис Ребриков.

В декабре 2024 года Президент России Владимир Путин поручил разработать и внедрить программы молекулярно-генетического скрининга для будущих родителей. Их цель — заранее выявлять риск наследственных заболеваний, включая редкие (орфанные), еще на этапе планирования беременности и при необходимости прибегнуть к вспомогательным методам, например, к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО).

Каждый человек получает два набора генов: один от матери, другой от отца. Даже если один из этих генов несет мутацию, второй, как правило, компенсирует ее. Однако если оба родителя являются носителями одной и той же "сломанной" версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание. Вероятность этого составляет 25%.

"Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% — это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года. В закрытых этнических или религиозных группах, где браки заключаются внутри общины, вероятность совпадения мутаций еще выше. Например, у ашкеназских евреев распространены определенные наследственные заболевания, поэтому в Израиле перед свадьбой принято проводить генетическое тестирование", — заметил Денис Ребриков.

Одной из наиболее распространенных мутаций является тугоухость: каждый 25-й человек является ее носителем, а каждый тысячный рождается с нарушением слуха.

"Современные технологии позволяют проводить генетическое тестирование относительно недорого. Исследование экзома (кодирующих участков генов) одного человека стоит около 40 тысяч рублей, а паре оно обойдется в 80 тысяч. Это разовый анализ, результаты которого останутся актуальными на всю жизнь. С точки зрения государства, внедрение массового преконцепционного скрининга тоже выгодно. Например, ребенку с генетической тугоухостью требуется кохлеарный имплант, стоимость которого достигает нескольких миллионов рублей, а также реабилитация, специализированное обучение и социальная поддержка. В итоге профилактика оказывается дешевле, чем лечение и реабилитация", — заключил профессор.