Thorax: мутации в гене FLCN повышают риск разрыва легкого

Ученые из Кембриджского университета установили, что мутации в гене FLCN, повышающие коллапса легкого, встречаются чаще, чем принято считать. Они проявляются примерно у одного из трех тысяч человек. Результаты исследования опубликованы в журнале Thorax.

Исследователи проанализировали данные трех крупных геномных баз: UK Biobank, проекта "100 000 геномов" и East London Genes & Health.

Они обнаружили, что у одного из 2710-4190 человек в геноме может присутствовать вариант гена FLCN, связанный с синдромом Бирта-Хогга-Дюбе. Это значение почти в 100 раз превышает предыдущие оценки, согласно которым заболевание встречается у одного из 200 тысяч человек.

Синдром Бирта-Хогга-Дюбе — это заболевание, которое может проявляться доброкачественными опухолями волосяных фолликулов, кистами в легких, а также повышенным риском рака почек и кишечника. Одним из частых симптомов может быть спонтанный пневмоторакс — прокол легкого, сопровождающийся болью и одышкой.

Тем не менее, ученые подчеркивают, что не каждый случай пневмоторакса связан с FLCN-мутантным геном. У одного из 200 высоких и худых молодых людей в возрасте 15-25 лет может произойти самопроизвольный разрыв легкого, который зачастую не требует серьезного вмешательства. Однако если пневмоторакс случается у человека старше 40 лет, врачи рекомендуют проводить дополнительное обследование легких — на МРТ можно обнаружить кисты, характерные для синдрома.

Также исследование показало, что уровень риска для носителей гена может варьироваться. У людей с диагностированным синдромом Бирта-Хогга-Дюбе вероятность пневмоторакса в течение жизни составляет 37%, тогда как среди носителей в общей популяции — около 28%.

Риск развития рака почек также значительно различается: заболевание развивается у 32% пациентов с синдромом, но лишь у 1% среди всех носителей генетической мутации.