Синдром Кабуки на ранних этапах может напоминать синдром Дауна или Нуана. Отличить заболевание можно по нюансам внешности и развития ребенка. Об этом в интервью РИАМО рассказала старший врач-педиатр АО "Медицина" (клиника академика Ройтберга) Екатерина Морозова.
К слову, нейропсихолог, детский психолог, коррекционный педагог Мария Тодорова в беседе с газетой "Известия" объяснила, как адаптировать образовательную среду для ребенка с синдромом Туретта - генетически обусловленным расстройством центральной нервной системы.
"При Кабуки отсутствуют типичные для трисомии 21 (синдрома Дауна. - "Газета.Ru") признаки, такие как эпикант (кожное образование полулунной формы, которое меняет разрез глазной щели. - "Газета.Ru") и брахикефалия (относительно короткая и широкая форма головы, приближающаяся к округлой. - "Газета.Ru"), - объяснила Морозова.
Что касается синдрома Нуана, при нем характерны другие внешние черты - опущенные веки, грудная деформация, добавила она.
23 октября во всем мире отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки. Это генетическое заболевание считается одним из самых редких. При нем черты лица больного начинают напоминать грим актеров японского театра кабуки - миндалевидные глаза, широкая переносица, приплюснутый нос, высоко поднятые брови, оттопыренные уши. Впервые заболевание описали японские врачи в 1981-м году, а мутацию, вызывающую синдром Кабуки, выявили в одном из генов в 2010-м.
Свежие комментарии