Американские ученые из Колумбийского университета в Нью-Йорке обнаружили генетическую причину редкого заболевания костей — идиопатического остеопороза. Оказалось, что болезнь сопряжена с нарушениями гена, отвечающего за гормон сна мелатонин. Исследование опубликовано в научном журнале Science Transitional Medicine (STM).
Идиопатический остеопороз ослабляет скелет человека настолько, что пациент рискует получить перелом из-за приступа кашля или обычного наклона. В отличие от других форм остеопороза, идиопатическая разновидность спонтанно возникает у молодых и здоровых людей.
Как показал новый генетический анализ, развитие заболевания связано с мутациями гена, нарушающей функцию белка MTNR1A. Этот белок представляет собой рецептор на поверхности клеток, за счет которого мелатонин регулирует суточные ритмы организма.
Ученые определили мутации под названием rs374152717 и rs28383653, а затем вставили одну из них в клетки костей человека и лабораторных мышей. Нарушение привело к тому, что костные ткани стали производить дисфункциональный рецептор мелатонина, а также к быстрому старению костных клеток и снижению массы костей.
По словам исследователей, восстановление нормальной передачи мелатонина в перспективе может предотвратить развитие остеопороза и обернуть болезнь вспять.
Свежие комментарии