Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего вместе с коллегами из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Школы общественного здравоохранения Блумберга имени Джонса Хопкинса и Института исследований мозга опровергли гипотезу о том, что мозг защищен от накопления в нем железа и обнаружили, что отложения железа в двигательных цепях могут привести к развитию болезни Паркинсона, причем мужчины имеют гораздо больший риск, чем женщины.
Работа опубликована в журнале JAMA Neurology.Наследственная болезнь гемохроматоз сопровождается накоплением железа в органах и тканях и без лечения может привести к развитию сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и артрита. Наибольший риск гемохроматоза у людей с двумя дефектными копиями гена — по одной от матери и отца.
Ранее считалось, что мозг защищен от накопления железа гематоэнцефалическим барьером. Но МРТ-сканирование 836 участников, 165 из которых имели высокий генетический риск развития наследственного гемохроматоза, выявило значительные отложения железа, локализованные в двигательных цепях головного мозга у этих людей из группы высокого риска. В основном — у носителей двух копий гена. Отложения железа повышают риск возникновения различных двигательных расстройств, в том числе и болезни Паркинсона.
Дальнейшее изучение данных почти 500 000 человек показало, что у мужчин с высоким генетическим риском гемохроматоза в 1,8 раз был повышен риск развития двигательного расстройства. Это может быть связано с тем, что менструации и роды способствуют выводу излишков железа с кровью. Еще больший риск имеют мужчины европейского происхождения, особенно ирландцы.
Многие участники исследования ранее не знали о своем диагнозе. Это говорит о недостаточном скрининге гемохроматоза, в том числе и генетического. Результаты исследования имеют непосредственное клиническое значение, поскольку уже существуют безопасные и одобренные методы лечения для снижения избытка железа, возникающего в результате мутаций.
Свежие комментарии