Механизм мутаций в генах ADNP и SHANK3, лежащий в основе некоторых случаев аутизма и шизофрении, разгадали специалисты из Тель-Авивского университета. Подробнее об этом они рассказали в статье в журнале Molecular Psychiatry.
Более ранние наблюдения показали, что мутации в гене ADNP, нарушающие выработку одноименного белка, становятся одной из причин аутизма. Теперь же исследователи выяснили, как именно это происходит: мутации нарушают формирование микротрубочек, образующих клеточный каркас, что и приводит к проблемам в работе мозга.
Однако некоторые из мутаций вызывали меньшие повреждения - в частности, иногда при них у белка ADNP формировался дополнительный участок, который снижал повреждения, соединяясь с контрольным участком скелетной системы нейрона - тем же, что присутствует у белка SHANK3, мутации которого связаны с аутизмом и шизофренией.
"Мы пришли к выводу, что способность связываться с SHANK3 и другими подобными белками обеспечивает определенную защиту от разрушительного воздействия мутации", - сообщили исследователи.
Дальнейшие наблюдения показали, что у белка ADNP есть и другие участки, способные связываться с SHANK3. Один из таких участков ранее уже лег в основу экспериментального препарата давунетида. Ранее давунетид помог улучшить поведение модельных животных с аутизмом, вызванным мутациями SHANK3.
Исследователи рассчитывают, что дальнейшие наблюдения позволят узнать больше о болезнях, вызванных мутациями ADNP и SHANK3, и найти способ улучшить состояние пациентов.
Свежие комментарии